Sterilità femminile: cause, diagnosi, pervietà tubarica e terapie

Le cause di sterilità femminile si suddividono in tre grandi gruppi:

Ovulatorie (asse ipotalamo–ipofisi–gonadi): ~55%
Morfologiche (utero, tube, pelvi): ~40%
Altre cause: ~5%

1) Cause ovulatorie

Le più frequenti nelle donne infertili. Circa il 40% delle anovulazioni si associa ad amenorrea (>6 mesi). La quota di cicli anovulatori aumenta con l’età, ma vi sono condizioni patologiche specifiche:

PCOS (ovaio policistico): micropolicistosi all’ecografia, cicli irregolari/ritardati (40–60 gg), rapporto LH/FSH > 2, possibile irsutismo, acne, sovrappeso/obesità.
Iperprolattinemia: prolattina elevata → irregolarità mestruali e anovulazione.
Insufficienza ovarica prematura (POF): esaurimento precoce della riserva ovocitaria; FSH alto in 3ª giornata e AMH molto basso. Condizione purtroppo irreversibile.

La regolazione dell’ovulazione è complessa: l’ipotalamo rilascia GnRH, l’ipofisi secerne LH/FSH e l’ovaio risponde maturando il follicolo. Alterazioni a carico di uno di questi livelli possono determinare anovulazione e infertilità.

2) Cause morfologiche

Endometriosi
Fibromi (miomi)
PID – malattia infiammatoria pelvica
Malformazioni uterine
Esiti di gravidanza tubarica

Endometriosi. Presenza di tessuto endometriale ectopico (6–10% delle donne; 25–50% delle donne infertili). Sintomi: dismenorrea severa, dispareunia profonda, dolore pelvico, stipsi/dischezia. Impatta la fertilità tramite citochine pro-infiammatorie, endometriomi che riducono la riserva funzionale ovarica e aderenze pelviche che possono ostruire le tube.

Fibromi uterini. L’effetto dipende da sede, numero e dimensioni:

Sottomucosi: deformano la cavità endometriale → ostacolano l’annidamento (più impattanti).
Intramurali: impatto variabile; da valutare il diametro (es. >6–7 cm può indicare rimozione).
Sottosierosi: generalmente poco correlati con infertilità.

PID. Infezione ascendente (utero/tube) → alterazioni del decorso e della motilità tubarica fino all’occlusione.

Malformazioni uterine. Es. setto uterino → più aborti spontanei; altre anomalie congenite possono interferire con fecondazione e impianto.

3) Altre cause

Fattori immunologici: ruolo non ancora definito; indagini riservate a casi selezionati; nessuna terapia standard con prove consolidate.
Fattori genetici: alterazioni numeriche/strutturali dei cromosomi; si indagano con cariotipo. Tra i test ricorrenti: mutazioni CFTR (fibrosi cistica) e, nell’uomo, microdelezioni del cromosoma Y.
Terapie antitumorali: chemio/radioterapia possono ridurre/distruggere la riserva ovarica o la spermatogenesi.

Diagnosi di sterilità femminile: esami utili

Anamnesi ed esame obiettivo (irsutismo, acne, BMI, cicli, dolore pelvico, chirurgia precedente)
Ecografia transvaginale (morfologia utero/ovaie; entro 4–5 giorni dal ciclo → indicazioni su riserva ovarica)
Esami ormonali (3ª–4ª giornata: LH, FSH, PRL, 17β-estradiolo, TSH, AMH)
Cariotipo e test genetici selettivi
Tamponi vaginale e cervicale (Chlamydia, Mycoplasma, Gardnerella, Trichomonas…)
Isteroscopia (diagnostica/operativa per polipi, fibromi sottomucosi, setti)
Isterosalpingografia (HSG)
Sonoisterosalpingoscopia (HyCoSy)
Laparoscopia (gold standard per endometriosi/aderenze e pervietà)

Valutare la pervietà tubarica

Fondamentale se lo spermiogramma è nella norma.

Isterosalpingografia (HSG): contrasto in cavità uterina sotto RX → verifica passaggio in tuba e spandimento peritoneale. Valutazione anche del decorso tubarico.
Sonoisterosalpingoscopia (HyCoSy): soluzione fisiologica in cavità uterina sotto guida ecografica; consente anche una valutazione della cavità endometriale (polipi, setti).
Laparoscopia: gold standard per pervietà e anatomia pelvica; permette diagnosi certa di endometriosi e trattamento delle aderenze.

Terapie e percorsi

Il trattamento è personalizzato in base alla causa identificata e all’età/riserve ovariche:

Disfunzioni ormonali: correzione di iperprolattinemia o tiroide con farmaci dedicati.
PCOS: approccio graduale (stile di vita, sensibilizzanti insulinici quando indicati, eventuali integrazioni di supporto).
POF/FSH elevato: nessuna terapia risolutiva per ripristinare l’ovulazione; counseling su opzioni riproduttive.
Fattore morfologico: chirurgia mirata (fibromi sottomucosi, polipi, endometriosi, setti).

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