Screening prenatale: età materna, test non invasivi e diagnostica

Circa il 3% dei neonati presenta difetti congeniti alla nascita; di questi, circa l’1% è di origine cromosomica. Ogni individuo possiede 23 paia di cromosomi; il 23° paio determina il sesso: XX (femminile) o XY (maschile). Con l’aumentare dell’età materna cresce la probabilità di anomalie cromosomiche: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21) è più frequente nelle età materne avanzate.

Rischio di sindrome di Down in base all’età materna

Nota: i valori sono indicativi e si riferiscono al rischio legato alla sola età materna.

Tipi di indagini prenatali: screening vs diagnostica

Le indagini prenatali si dividono in non invasive (screening) e invasive (diagnostiche). Gli screening non pongono diagnosi, ma stimano una probabilità; gli esami invasivi forniscono una diagnosi su cariotipo/alterazioni cromosomiche.

Indagini non invasive (screening)

Tra i test di screening più affidabili rientrano il Bi-Test e il NIPT (ricerca del DNA fetale di origine placentare nel sangue materno). Gli screening non comportano rischio di aborto, ma hanno limiti intrinseci: sensibilità e specificità non possono essere del 100%, quindi sono possibili falsi negativi e falsi positivi.

👉 Linee guida ministeriali sullo screening prenatale non invasivo (9 marzo 2021)

Bi-Test (11ª–13ª settimana)

Combina traslucenza nucale (NT) ecografica con i marcatori ematici materni (PAPP-A e free β-hCG). Integrando l’età materna e alcuni marker ecografici (es. osso nasale), la performance per la trisomia 21 può superare il 90% con circa 5% di falsi positivi.

NIPT (≥10ª settimana)

Analizza il DNA fetale circolante (placentare) nel sangue materno; la frazione fetale deve essere in genere ≥4%. Il pannello base valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18, con sensibilità ~92–99% e specificità >99%. È possibile estendere il test ai cromosomi sessuali e a microdelezioni selezionate (affidabilità più bassa per condizioni molto rare).

Limiti e possibili cause di risultati incongruenti: mosaicismo placentare o materno, vanishing twin, condizioni materne particolari. Per aumentare l’accuratezza è consigliabile associare un’ecografia dopo l’11ª settimana.

Indagini invasive (diagnostiche)

Le metodiche diagnostiche sono amniocentesi e villocentesi, ancora oggi gli esami di riferimento per il cariotipo e per molte anomalie cromosomiche strutturali/numeriche.

Amniocentesi (16ª–18ª settimana)

Prevede un prelievo di liquido amniotico per via transaddominale sotto guida ecografica. Il rischio di aborto correlato è ~0,5–1% e dipende dall’esperienza dell’operatore. Le cellule fetali presenti nel liquido consentono l’analisi del cariotipo fetale.
Tempi medi di referto: 10–20 giorni.

Villocentesi (10ª–13ª settimana)

Consiste nel prelievo di villi coriali per via transaddominale, sotto guida ecografica. In Italia si eseguono ~25.000 procedure/anno. Il rischio di aborto è lievemente superiore all’amniocentesi (~1–3%), ma in mani esperte si riduce. Si analizza il cariotipo placentare, che nella quasi totalità dei casi riflette quello fetale; nel 1–2% può esserci mosaicismo feto-placentare, richiedendo ulteriori approfondimenti (es. amniocentesi).

Esempi di cariotipo

Fonti: Ministero della Salute (salute.gov.it), revisione maggio 2015.

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Queste informazioni hanno finalità divulgative e non sostituiscono il parere medico.