Medico Chirurgo, Specialista in Genetica Medica
La Dott.ssa Pierangela Castorina collabora con la Dott.ssa Lucia Maragno nell’ambito della genetica medica, con particolare attenzione alla consulenza genetica preconcezionale, alla diagnosi prenatale e ai percorsi di infertilità e Procreazione Medicalmente Assistita.
La genetica medica consente di valutare la possibile presenza di condizioni ereditarie, approfondire il rischio riproduttivo della coppia e individuare, quando indicato, gli esami genetici più appropriati.
Genetica medica e percorso di coppia
La consulenza genetica può rappresentare un importante supporto per le coppie che stanno programmando una gravidanza, che presentano una storia familiare di malattie genetiche o che stanno affrontando un percorso di infertilità o PMA.
Lo specialista genetista può aiutare a valutare il rischio di trasmissione di una patologia genetica al nascituro, definire l’eventuale necessità di test specifici e interpretarne correttamente i risultati.
La valutazione può comprendere anche l’inquadramento genetico della coppia infertile e l’analisi del rischio riproduttivo attraverso specifici test del portatore.
Diagnosi prenatale e diagnosi preimpianto
La genetica medica svolge inoltre un ruolo importante nell’ambito della diagnosi prenatale e, nei percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita, della diagnosi genetica preimpianto.
L’obiettivo è fornire alla coppia informazioni chiare e personalizzate, utili a comprendere il significato degli esami disponibili e ad affrontare le diverse scelte del percorso riproduttivo con maggiore consapevolezza.
Formazione ed esperienza professionale
La Dott.ssa Pierangela Castorina si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Milano nel 1993.
Nel 1997 ha conseguito il Diplôme d’Université de Génétique Médicale presso l’Université Joseph Fourier di Grenoble e nel 1998 il Dottorato di Ricerca in Biologia e Fisiologia Cellulare presso l’Università degli Studi di Bologna.
Nel 2001 ha conseguito la Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano.
Nel corso della propria attività professionale ha maturato una lunga esperienza nella genetica applicata alla medicina della riproduzione, collaborando con strutture ospedaliere, centri di sterilità e centri di Procreazione Medicalmente Assistita.
Tra le principali aree di competenza rientrano:
- inquadramento diagnostico genetico nella coppia infertile;
- definizione del rischio riproduttivo di coppia;
- test del portatore;
- genetica medica applicata alla diagnosi prenatale;
- diagnosi genetica preimpianto.
Un percorso basato sull’ascolto
Nel corso della propria esperienza professionale, la Dott.ssa Castorina ha sempre attribuito grande importanza all’ascolto e alla comunicazione con il paziente e con la coppia.
L’obiettivo della consulenza non è soltanto valutare gli aspetti genetici e clinici, ma accompagnare la coppia nella comprensione delle informazioni, dei possibili rischi e delle scelte disponibili, costruendo un rapporto di fiducia e sostegno durante il percorso.
Da anni segue coppie alla ricerca di un figlio con l’obiettivo di individuare eventuali rischi genetici, approfondire possibili cause di infertilità e orientare verso gli approfondimenti o i percorsi più appropriati.